Terapia génica: un avance prometedor para enfermedades del corazón

prevención- longevidad y enfermedades crónicas Feb 04, 2026

CONTIVIDA

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Terapia génica para enfermedades cardiovasculares: avances y perspectivas

En la última década, la terapia génica ha emergido como una técnica revolucionaria en la medicina, permitiendo modificar el ADN con una precisión sin precedentes. Esta estrategia ha comenzado a aplicarse en trastornos genéticos, incluyendo diversas enfermedades cardiovasculares hereditarias. Aunque aún se enfrenta a retos importantes, los ensayos clínicos en personas con condiciones genéticas específicas del corazón muestran resultados prometedores que abren nuevas vías terapéuticas.

Desafíos en la aplicación de la terapia génica cardiaca

La terapia génica cardiovascular presenta complejidades únicas. A diferencia de enfermedades con mutaciones genéticas bien definidas, los trastornos cardíacos hereditarios suelen involucrar múltiples variantes genéticas y mecanismos patológicos variados. Además, la expresión de estas variantes puede afectar diversos órganos, lo que implica que una intervención focalizada en el corazón debe considerar posibles repercusiones sistémicas.

La administración precisa de la terapia a las células cardíacas es otro desafío crítico. La entrega debe ser efectiva para alcanzar las células objetivo sin causar efectos no deseados en otras regiones del genoma. También se debe vigilar la respuesta inmunitaria que puede desencadenarse por los vectores usados para transportar las herramientas de edición genética.

Terapias génicas en estudio para enfermedades cardíacas hereditarias

Entre las enfermedades con terapias génicas en desarrollo destacan:

Hipercolesterolemia familiar (HF): Esta enfermedad genética afecta a una de cada 250 personas aproximadamente y se caracteriza por mutaciones en un gen que incrementan el colesterol LDL Smalo. Esto eleva el riesgo de infartos prematuros, definidos como eventos cardiacos antes de los 45 años en hombres y 55 en mujeres. Las terapias en ensayo buscan inactivar el gen responsable en el hígado mediante una sola infusión, logrando reducciones del colesterol LDL de entre 39% y 55%. En un pequeño grupo de pacientes con elevados niveles de colesterol a pesar de tratamientos convencionales, se observaron mejoras significativas. Estos participantes serán seguidos durante más de una década para evaluar seguridad y eficacia a largo plazo.
Miocardiopatía hipertrófica (MCH): Esta condición afecta alrededor de 1 en 500 personas y se relaciona con variantes genéticas que alteran la estructura del músculo cardíaco. El gen más comúnmente implicado produce un engrosamiento anormal del corazón, dificultando el flujo sanguíneo y aumentando el riesgo de arritmias. Actualmente, se investiga una terapia que utiliza vectores virales para introducir una copia funcional del gen afectado directamente en el músculo cardíaco, con el objetivo de restaurar la función normal.
Miocardiopatía por amiloidosis transtiretina (ATTR-CM): Esta enfermedad poco frecuente se caracteriza por la producción hepática de una proteína anómala que se acumula en el corazón, causando rigidez y debilitamiento del ventrículo izquierdo. Su diagnóstico es complejo, y anualmente se registran varios miles de casos nuevos en algunas regiones. Un ensayo clínico ha aplicado técnicas de edición genética para suprimir la producción de esta proteína, logrando reducciones significativas en su concentración en pacientes tratados.

Perspectivas y retos futuros

Aunque existen medicamentos y procedimientos para estas enfermedades, su diagnóstico suele realizarse en etapas avanzadas, cuando el daño cardíaco ya es considerable. La detección temprana resulta esencial para implementar intervenciones preventivas que modifiquen el curso de la enfermedad.

Actualmente, muchos casos de enfermedades genéticas cardiovasculares permanecen sin identificar. La investigación con terapia génica contribuye no solo a desarrollar tratamientos innovadores, sino también a mejorar las herramientas diagnósticas. Esto permitirá personalizar las terapias, equilibrando beneficios y riesgos y mejorando la calidad de vida de los pacientes.

En resumen, la terapia génica representa una frontera innovadora con un gran potencial para transformar la atención cardiovascular. Sin embargo, es indispensable superar desafíos técnicos, de seguridad y diagnósticos para que estos avances se traduzcan en beneficios clínicos amplios y sostenibles. La cooperación internacional y el monitoreo riguroso de los estudios serán clave para avanzar hacia tratamientos efectivos y accesibles para quienes viven con estas enfermedades hereditarias.