Perfil genético para cuidar tu corazón: avances que ayudan a prevenir infartos
Feb 04, 2026
Perfil genético para enfermedades cardíacas: avances y perspectivas
Las enfermedades cardiovasculares continúan siendo la principal causa de muerte prematura a nivel global, afectando la calidad y esperanza de vida, así como generando un impacto económico considerable debido a la disminución de la productividad. La enfermedad coronaria, en particular, es la forma más frecuente y la responsable de la mayoría de los episodios de infarto. Sin embargo, anticipar un infarto con precisión sigue siendo complejo, ya que no siempre los factores tradicionales permiten identificar a quienes están en mayor peligro. Algunas personas con factores de riesgo elevados no presentan eventos, mientras que otras con pocos indicadores sí los sufren.
¿En qué consiste el perfil genético y cuál es su aporte?
El perfil genético para enfermedades cardíacas se basa en el análisis de millones de variaciones comunes en el ADN, obtenidas mediante muestras mínimas de sangre o saliva. Este análisis permite calcular un puntaje poligénico que refleja el riesgo acumulado que estas variantes genéticas representan para desarrollar enfermedad coronaria. Cada variante puede influir para aumentar o disminuir el riesgo, y una persona puede portar ninguna, una o dos copias de cada variante.
Hace unos diez años, solo se habían identificado unas pocas decenas de variantes ligadas a esta enfermedad; hoy se conocen más de tres millones. Estos descubrimientos se han logrado al comparar el ADN de personas con y sin enfermedad coronaria, encontrando asociaciones con factores como el colesterol, la presión arterial y los mecanismos de coagulación. Además, existen variantes cuyo papel aún no se comprende del todo, lo que abre oportunidades para nuevas estrategias terapéuticas en el futuro.
Cómo entender el puntaje poligénico
El resultado del perfil genético se presenta en percentiles, indicando la posición relativa del riesgo en comparación con la población general. Por ejemplo, estar en el percentil 95 significa que la persona tiene un riesgo mayor que el 95% de la población, pero no que tiene un 95% de probabilidad de enfermedad. Actualmente, la utilidad clínica más destacada se observa en personas jóvenes y de mediana edad, donde este puntaje mejora la predicción sobre quienes podrían desarrollar enfermedad coronaria.
Aplicaciones clínicas concretas
- Personas menores de 50 años: En este grupo, el puntaje poligénico puede ser especialmente relevante. Por ejemplo, un hombre de 35 años con antecedentes familiares de infarto prematuro, aunque presente niveles normales de colesterol, puede tener un riesgo elevado. En estos casos, el perfil genético aporta información clave para decidir el inicio temprano de tratamientos preventivos, como las estatinas, que tradicionalmente no se recomiendan antes de los 40 años si no existen otros factores.
- Optimización del tratamiento: Algunos medicamentos potentes para reducir el colesterol, que tienden a ser costosos y con acceso limitado, pueden reservarse para pacientes con puntajes poligénicos altos, permitiendo un uso más eficiente de los recursos y mejores resultados clínicos.
Limitaciones actuales y acceso
Los puntajes poligénicos se obtienen principalmente a través de estudios de investigación o mediante pruebas directas al consumidor, con costos alrededor de 250 dólares. No obstante, estas pruebas no suelen estar cubiertas por los sistemas de seguros de salud y presentan limitaciones importantes. Su precisión es mayor en personas con ascendencia europea, lo que reduce su aplicabilidad en otras poblaciones. Actualmente, se desarrollan esfuerzos para aumentar la diversidad genética en las bases de datos y mejorar la validez en diversos grupos étnicos.
Consideraciones para adultos mayores
En personas mayores de 70 años, el impacto del perfil genético en el riesgo cardiovascular disminuye, ya que en esta etapa influyen más los hábitos de vida y las condiciones acumuladas a lo largo del tiempo. Por esta razón, el puntaje poligénico tiene menor relevancia en la evaluación del riesgo para este grupo etario.
Perspectivas futuras en prevención cardiovascular
Para que el perfil genético se incorpore de manera generalizada, es esencial que sus resultados sean claros y orienten decisiones médicas concretas. La evidencia disponible indica que estas herramientas complementan, pero no sustituyen, las evaluaciones tradicionales de riesgo, especialmente en personas jóvenes con antecedentes familiares o riesgo incierto.
Resumen: ventajas y desafíos
| Ventajas | Desafíos |
|---------------------------------------------|----------------------------------------------|
| Mejora la predicción en menores de 50 años | Precisión limitada en poblaciones diversas |
| Facilita decisiones sobre terapias específicas| Costos elevados y falta de cobertura por seguros|
| Abre camino a futuras investigaciones | Menor utilidad en adultos mayores |
En síntesis, el perfil genético para enfermedades cardíacas constituye un avance prometedor para identificar riesgos en personas jóvenes y mejorar la prevención. Su integración en la práctica clínica dependerá de investigaciones futuras que validen su capacidad para optimizar el diagnóstico, la prevención y el tratamiento de la enfermedad cardiovascular, siempre en complemento con las herramientas tradicionales de evaluación.
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